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　　通常在生后2~4天出现，足月儿血清总胆红素水平通常不超过220.6μmolL（12.9mgdl），且多在2周内消退。

　　早产儿总胆红素水平一般在255μmolL（15mgdl）以下，可延迟至3~4周消退。

　　病理性黄疸

　　多种原因导致血清胆红素水平异常增高，包括胆红素生成过多、肝脏对胆红素代谢障碍或胆汁排泄障碍等，需要及时干预，预防胆红素过高导致脑损伤。

　　当新生儿黄疸出现以下情况，需要警惕病理性黄疸：

　　在出生后24小时内出现黄疸；

　　血清胆红素每日递升85μmolL；

　　血清总胆红素220.6μmolL（足月儿），255μmolL（早产儿）；

　　血清结合（直接）胆红素34μmolL；

　　足月儿黄疸持续2周，早产儿4周；

　　黄疸消退后再次出现；

　　黄疸发生同时伴有难以解释的神经系统症状。

　　目前在新生儿科专业领域，用于评估早期新生儿黄疸的标准已经不是单一的血清胆红素水平，而是时间胆红素曲线图，而且在判断危害性和危险性时会特别结合导致高胆红素血症的原因。”

　　带队医生很是详细的跟季小河解释了一下，黄疸这个专业名词。

　　同行的一群孕妇们也是都围了过来，跟着一起听的津津有味。

　　就在这时候只见一名护士，从外面抱进来一个婴儿，然后将那名婴儿抱到了里面的一个处置室中。

　　在处置室里，护士将那名婴儿放在了处置台上，另外一名大夫这是拿了一个很粗的针管，开始在婴儿的足部进行抽血。

　　季小河看到那么粗的一根针管扎进了婴儿的足跟处，已经不敢再看下去了。

　　莫莉和文静也看到了里面的这个场景，也是被里面的这个操作吓的够呛。

　　“医生这么点儿的孩子，就抽这么多的血，而且还是那么粗的针头！

　　看着就吓人！你们这是在做什么呀？”文静问道。

　　带队医生看到里面的情景笑了笑，然后对文静解释道。

　　“足跟血采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。

　　对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。

　　新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。

　　1、左手握足底；

　　2、采血时左手握足底挤压，同时右手握紧同侧小腿，用力适度，并且间歇性放松；

　　3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧，回集血液，并阻止血液回流

　　4、足部加温，不需挤压让血自然流出；

　　5、洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采血；

　　6、在常规采血的基础上给新生儿定时哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。

　　检测内容

　　苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。

　　因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。

　　苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。

　　宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

　　患病信号患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。

　　尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。

　　此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

　　在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。

　　一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。

　　TIPS[1]

　　1、一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。

　　2、定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。

　　3、在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。

　　4、定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。

　　5、治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。

　　6、女性PKU宝宝到生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。

　　7、苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚；有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。

　　甲状腺功能减低症甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。

　　患病信号新生儿：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

　　3个月后逐渐以下表现特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。

　　特殊体态：身材矮小、上身大于下身、头大颈短。

　　特殊站立及行走姿势：腰椎前突、膝微屈，行走摇摆。特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。

　　此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可。

　　TIPS[1]

　　1、早期治疗可以避免孩子发生残疾。

　　2、必须坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。

　　3、此病没有有效的预防措施。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。

　　先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。

　　主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。

　　所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。

　　治疗上应及早应用氢化可的松或强的松；应坚持终身服药或手术治疗。

　　葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。

　　由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。

　　本病重在预防。

　　确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。”